الف) تریزومی ۲۱ ( سندروم داون)( xx، ۴۵یا xy ،۴۵)
یکی از مشهورترین اختلالات کروموزوم که قبلا” به آن منگولیسم می گفتندسندرم داون استlangdon Down اولین شخصی بود که در سال ۱۸۶۶ علائم کلینیکی این بیماری را توضیح داد.